Fuerte componente genético de los orígenes de la parálisis cerebral, según un estudio

Un nuevo estudio publicado en Nature Communications sugiere que hay un componente genético más fuerte de los orígenes de la parálisis cerebral de lo que se esperaba.

Los investigadores recogieron datos del Registro Canadiense de Parálisis Cerebral y realizaron pruebas genéticas en 115 niños con parálisis cerebral y sus padres. Descubrieron que aproximadamente el 10% de los niños tenían variaciones en el número de copias que afectaban genes que se consideraban clínicamente relevantes para la parálisis cerebral. Las variaciones del número de copias son cambios estructurales en el ADN de un genoma que involucra ganancias o pérdidas de material genético que pueden conducir a una enfermedad.Los investigadores también descubrieron que hay varios genes implicados en el desarrollo de la parálisis cerebral, lo que explicaría por qué los niños pueden verse afectados por el desorden en una variedad de formas, de forma similar al autismo.

Dr. Michael Shevell, presidente del Departamento de Pediatría del Centro de Salud de la Universidad McGill, concluye que descubrir la causa de una discapacidad es un paso importante hacia su gestión: “Los padres quieren saber por qué su hijo tiene desafíos particulares. Encontrar un motivo preciso abre múltiples perspectivas relacionadas con la comprensión, el tratamiento específico, la prevención y la rehabilitación. Este estudio proporcionará el ímpetu para hacer que las pruebas genéticas sean una parte estándar de la evaluación integral del niño con parálisis cerebral “.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades declaran que la parálisis cerebral es la discapacidad motora más común en la infancia. Puede afectar el movimiento, el tono muscular y la postura de un niño, lo que a menudo conduce a caminar inestable, movimientos involuntarios y extremidades flojas o rígidas.

 

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