Investigadores descubren cómo funciona ALS / Dementia Gene

Durante algún tiempo, los científicos han sabido que un gen específico era la causa más común de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y demencia frontotemporal (DFT), pero la razón exacta seguía siendo difícil de alcanzar. Ahora, un equipo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Toronto ha determinado cómo funciona el gen tanto en su estado normal como cuando causa la enfermedad.

Creando anticuerpos especiales que pueden “marcar” las proteínas que el nombre del gen C9orf72 -produce, los científicos pudieron comprender su propósito en el cuerpo. Parece de sus hallazgos que las proteínas rodearían el núcleo de las neuronas motoras. En esta posición, las proteínas parecen ayudar a transportar otras proteínas esenciales dentro y fuera del núcleo, el centro de control de la célula.

También se encontró que en los casos de ALS o FTD, las proteínas se acumulan en el exterior de la membrana de la célula en lugar de dentro del núcleo Las vías de proteínas son una cadena de eventos muy precisa, cada una de las cuales pasa a la siguiente etapa del proceso. Sin las proteínas C9orf72 alrededor del núcleo de una neurona motora, la célula no puede recibir o enviar adecuadamente otras proteínas importantes. El resultado es que la célula muere. A medida que más neuronas fallan y mueren, los síntomas de ALS y FTD aumentan en severidad.

La buena noticia es que la ruta particular de la proteína C9orf72 está involucrada y se sabe que se ve afectada por fármacos ya existentes. Con el obstáculo de encontrar una manera de enfocarse en el camino ya resuelto, la tarea principal es diseñar tratamientos aplicables. Una vez que se establece una forma de restaurar o imitar la parte de la ruta de la proteína C9orf72, se puede trabajar en un tratamiento mejorado.

La ELA es una enfermedad neuromuscular que progresa de debilidad leve a parálisis completa; aproximadamente 5,600 personas en los EE. UU. son diagnosticadas anualmente. FTD es una forma de demencia que a veces se confunde con la enfermedad de Alzheimer; puede causar pérdida de memoria y privar a las personas de movimiento o habla.

 

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