La enfermedad de la enzima puede controlarse tomando medicamentos nuevos y costosos

Es posible que no hayas escuchado mucho sobre la enfermedad de Fabry, pero es una afección genética muy grave. Esta enfermedad ocurre cuando el cuerpo de una persona no puede producir la enzima necesaria para metabolizar las grasas, los lípidos y otras sustancias relacionadas.

Las personas con problemas de peso podrían pensar que esta enfermedad es una bendición disfrazada. Pero la enfermedad de Fabry es una afección grave y dolorosa, que puede aumentar severamente las posibilidades de una persona de morir prematuramente. Además, sin las enzimas adecuadas para descomponer la grasa, pueden ocurrir muchos problemas graves.

En primer lugar, si usted sufre de esta enfermedad, su cuerpo no puede absorber las vitaminas A, D, E y K solubles en grasa. Estas desempeñan una variedad de funciones en su cuerpo, como proteger sus ojos, estimular la coagulación de la sangre , protegiendo tus huesos y protegiendo tu corazón Además, su cuerpo no puede descomponer estas grasas para expulsarlas del cuerpo. En cambio, se quedan, obstruyendo los ojos, el sistema nervioso, el corazón y los riñones.

Debido a esta acumulación, muchos pacientes con la enfermedad de Fabry sufren de accidente cerebrovascular, ataque cardíaco y otras complicaciones potencialmente mortales. Hasta hace poco, ha habido pocos tratamientos efectivos para esta enfermedad. Los anticonvulsivos, los ayudantes gastrointestinales y la cirugía o diálisis para los riñones se han usado para ayudar a controlar esta enfermedad. Pero una nueva droga está mostrando una gran promesa para quienes padecen esta rara y dolorosa enfermedad.

El medicamento se llama “Fabrazyme” (agalsidasa beta). Fue el primer medicamento aprobado para esta condición y solo recibió la aprobación de la FDA en abril de 2003. Es una versión sintética de la enzima humana que metaboliza la grasa y se administra por vía intravenosa. Entonces, ¿cuál es el único problema con este tratamiento fantástico? Cuesta alrededor de $ 200, 000 por persona, por año.

En los Estados Unidos, los pacientes han estado batallando con las compañías de seguros por la cobertura de este medicamento. En Canadá, la situación no ha sido muy diferente. Afortunadamente para los canadienses, un ensayo clínico que usa este medicamento ya está en marcha y está abierto a todos los residentes que padecen esta enfermedad. Esto significa que para los participantes, el medicamento estará cubierto, al menos por el momento.

Afortunadamente, la presión en ambos lados de la frontera significará que este fármaco prometedor y esencial tendrá cobertura de seguro, por lo que los pacientes con esta enfermedad dolorosa pueden reducir su sufrimiento.

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