Las mutaciones genéticas son comunes en el desarrollo del melanoma. Dicho esto, el culpable genético exacto no está claro en el 30% de los melanomas.
Ahora, en un nuevo estudio publicado en la revista los investigadores de Nature Genetics encontraron un subgrupo de mutaciones llamado NF1 que está presente en muchos melanomas Se cree que NF1 es un “actor principal” en el desarrollo del cáncer de piel.
El equipo de investigación contó con expertos que se especializan en ciertos disciplinarios como el cáncer, la genética, la farmacología y la biología computacional. Los investigadores de Yale analizaron mutaciones en 213 muestras de pacientes con melanoma utilizando la secuenciación completa del exoma. Además, se llevaron a cabo experimentos para descubrir la respuesta de las células tumorales con mutaciones particulares a fármacos anticancerosos.
En el artículo del estudio, los autores notaron que NF1 se considera el “tercer gen mutado más frecuentemente en el melanoma, después de BFAF y NRAS”. . ”
Aunque NF1 es el tercer gen mutado con mayor frecuencia, no se sabe que cause cáncer solo. NF1 es uno de varios cambios genéticos necesarios para que se desarrolle un tumor.
El autor principal del estudio Michael Krauthammer señaló que “el hallazgo clave es que aproximadamente el 45% de los melanomas que no albergan las mutaciones conocidas de BRAF o NRAS muestran pérdida de NF1 función, que conduce a la activación de la misma vía que causa el cáncer. ”
Además, los investigadores descubrieron además que la mutación NF1 se encontró en muestras de pacientes mayores que tenían mutaciones significativas en sus tumores. Las mutaciones genéticas afectaron la misma vía de señal colectiva llamada genes RASopathy.
El melanoma se considera el cáncer de piel menos común; sin embargo, conduce a la mayoría de las muertes por cáncer de piel. Según la Sociedad Estadounidense del Cáncer, se estima que este año habrá 73.870 nuevos casos de melanoma, con 9.940 muertes esperadas por la enfermedad.
