Los padres de los niños no tenían signos de mutaciones UBE3A, pero sus hijos sí, lo que sugirió a los investigadores que el gen UBE3A en los niños estaba encendido permanentemente (mientras que se puede encender o apagar en un cerebro “normal” ).
Cuando introdujeron el gen mutado UBE3A en sujetos de ratón, los investigadores presenciaron el desarrollo de espinas dendríticas, que conectan las neuronas con las sinapsis, en las células cerebrales. Este hallazgo fue significativo ya que tener una gran cantidad de espinas dendríticas se ha asociado con el autismo.
Además, los investigadores afirman que su descubrimiento indica que la hiperactivación de UBE3A, desencadenada por la proteína quinasa A, causa el autismo relacionado con Dup 15q
Según los hallazgos, Zylka agrega que es posible reducir la actividad de UBE31 en pacientes con autismo relacionado con Dup 15q, ya que el equipo descubrió que dos de los compuestos que evaluaron, uno de los cuales era un medicamento llamado rolipram, reducción de la actividad de UBE3A en las neuronas.
Uno de cada 68 niños en los EE. UU. ha sido diagnosticado con autismo; este número ha aumentado de 1 en 150 en 2000. Los niños tienen cinco veces más probabilidades de ser diagnosticados con autismo que las niñas. Los padres que ya tienen un hijo con autismo tienen mayores probabilidades de que su segundo hijo tenga autismo.
