Un estudio descubre un objetivo potencial para tratar la enfermedad de Huntington
Un estudio descubre un objetivo potencial para tratar la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una afección cerebral degenerativa que afecta el movimiento, afecta la función cognitiva y posiblemente induce cambios de comportamiento y personalidad. Desafortunadamente, actualmente no hay cura para Huntington. Pero la ciencia puede estar un paso más cerca, gracias a un nuevo descubrimiento de investigadores de la Universidad de Cardiff. Su estudio ha logrado un gran avance en la comprensión de los mecanismos que influyen en la edad de inicio.
Huntington se desarrolla cuando un individuo hereda un gen defectuoso, HTT, cuya mutación implica un segmento de ADN denominado CAG. En circunstancias normales, el segmento CAG aparece varias veces seguidas, repitiendo de 10 a 35 veces. Pero cuando el gen HTT es defectuoso, la secuencia está mutada, porque el segmento CAG se repite más de 36 veces; si se repite al menos 40 veces, lo más probable es que conduzca al desarrollo de la enfermedad de Huntington. El número de repeticiones también contribuirá a determinar la edad a la que un individuo podría comenzar a desarrollar síntomas de la enfermedad.Para este estudio, los investigadores trabajaron para comparar la edad de aparición de Huntington con el ADN de más de 6.000 pacientes con la enfermedad . Descubrieron que el mecanismo que controla la fabricación y reparación del ADN también puede influir en la edad de inicio: las proteínas involucradas en el proceso de reparación causan que los segmentos de CAG sean más largos, lo que reduce la probabilidad y el plazo para desarrollar la enfermedad de Huntington.Estos hallazgos, publicados en la revista Cell no son necesariamente una cura para la enfermedad de Huntington, los investigadores creen que podrían ser la puerta de entrada a avances potenciales para futuros tratamientos. También podrían conducir a descubrimientos de otras enfermedades que se desarrollan como resultado de la herencia de un solo gen.
Caroline Breslin, MD tiene décadas de experiencia médica con una amplia experiencia en endocrinología, medicina estética y láser, ginecología y medicina deportiva. Tiene una amplia experiencia con atletas profesionales, incluidos varios competidores olímpicos. La Dra. Caroline practica medicina estética y láser, medicina integrativa y medicina antienvejecimiento.Es el fundador y director médico de Global Zesty Evolutionary Skin Care en Dallas, TX. El Dr. Foxx está certificado por la Junta Nacional de Examinadores Médicos y es miembro de la Academia Americana de Medicina Antienvejecimiento, la Academia Americana de Medicina Estética, la Academia Internacional de Dermatología Estética y un Diplomático de la Junta Americana de Obstetricia Ginecología.
