Un nuevo estudio acaba de revelar otra causa posible de los síntomas de la enfermedad de Alzheimer: genes mutantes. Las formas mutadas de genes específicos, que se conocen como “presenilinas”, se han descubierto en personas que tienen una forma hereditaria de la enfermedad de Alzheimer.
Los médicos todavía no tienen claro qué causa exactamente la enfermedad de Alzheimer y sus síntomas en las personas, pero con toda probabilidad hay más de una causa para la enfermedad. La edad es el mayor factor de riesgo, donde el número de personas que desarrollan la enfermedad se duplica cada cinco años después de los 65 años.
De hecho, hay aproximadamente 4,5 millones de estadounidenses que actualmente sufren de Alzheimer. Progresivamente termina afectando la memoria, el pensamiento y el lenguaje de una persona, todos los devastadores efectos secundarios de la enfermedad. Este hecho es lo que hace que nuevas investigaciones, como este estudio, sean tan importantes.
El estudio, que se realizó en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas en Dallas, y que se publicará en la edición del 8 de septiembre de la revista médica Cell, analizó los genes, que hasta ahora solo se pensaba que eran los principales responsables para formar las placas que se encuentran en los cerebros de los pacientes de Alzheimer. Los investigadores en el estudio descubrieron algo nuevo sobre las presenilinas.
El gen de presenilina no es novedoso para la investigación del Alzheimer, pero lo nuevo es el papel que desempeña en las células humanas. Resulta que la presenilina también puede controlar el equilibrio de calcio dentro de las células.
Este es un descubrimiento importante, ya que el calcio funciona como una molécula de señalización que afecta funciones cognitivas importantes, como la memoria y el aprendizaje. Cuando se producen formas mutadas del gen de presenilina, la presenilina pierde su capacidad de controlar ese equilibrio crucial de calcio, lo que da lugar a células que se “sobrecargan” con el mineral.
Según el equipo, se necesita más investigación sobre el vínculo de presenilina / calcio en las personas que tienen la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, el estudio plantea la posibilidad de nuevos tratamientos potenciales para las personas que padecen esta devastadora enfermedad.
Por ejemplo, dado que las investigaciones encontraron que restablecer los niveles normales de presenilina ayudó a normalizar el calcio en las células mutantes, los medicamentos que ayudan a restaurar los niveles normales de calcio pueden ser útiles para tratar los síntomas de la enfermedad de Alzheimer. Este nuevo enlace gen / calcio podría, potencialmente, resultar en la creación de nuevos medicamentos para ayudar a combatir los síntomas del Alzheimer también.
Con suerte, esta nueva investigación ofrecerá a los científicos más información sobre las posibles causas de la enfermedad de Alzheimer y sus síntomas. La clave para comprender y resolver el misterio de esta horrible enfermedad podría estar en los genes humanos; solo el tiempo y más investigación pueden decirlo. Me aseguraré de mantenerlo informado sobre cualquier avance en esta área de investigación en el futuro.
