La enfermedad de Huntington: es una enfermedad incurable que ha desconcertado a los científicos durante mucho tiempo. Pero ahora hay esperanza para el tratamiento, y viene en la forma de un estudio reciente.
Antes de llegar a los emocionantes resultados del estudio, repasemos el de Huntington. Esta enfermedad progresiva ocurre cuando las células del cerebro (“neuronas”) comienzan a funcionar mal y mueren. Huntington es genético, lo que significa que la tendencia de un único gen mutado se transmite de padres a hijos. El gen mutado produce una proteína, que es lo que causa problemas con las células del cerebro. Esta enfermedad está al acecho en el cuerpo desde el nacimiento, pero los signos generalmente no aparecen hasta que la persona llega a la mediana edad.
Si no sabe que Huntington corre en su familia, las primeras señales pueden ser muy difíciles de detectar. Por lo general, aparece primero como cambios de personalidad. Estos pueden incluir depresión, cambios de humor o irritabilidad. La enfermedad también puede manifestarse como problemas de memoria o dificultades para tomar decisiones. Estos síntomas emocionales y mentales pueden empeorar y empeorar, incluso convertirse en demencia completa. Los problemas físicos asociados comienzan siendo leves, como la timidez; pero puede progresar a dificultad para tragar, espasmos espasmódicos en todo su cuerpo, incapacidad o dificultad para controlar partes de su cuerpo y dificultad para hablar. Esta enfermedad es incapacitante y, finalmente, fatal.
Actualmente no existe un tratamiento real para la enfermedad de Huntington. Existen medicamentos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas, como movimientos incontrolables y problemas de ánimo (todos con sus respectivos efectos secundarios, por supuesto). Además, los pacientes de Parkinson pueden recibir ayuda no medicinal, como terapia del habla y fisioterapia.
La falta de un tratamiento probado o una cura es lo que hace que las últimas noticias sean tan emocionantes. Un equipo de investigación encabezado por el Buck Institute for Age Research ha descubierto alrededor de 200 proteínas que interactúan con la proteína mutada que causa la enfermedad de Huntington. ¡Eso es un montón de proteínas!
Primero, los investigadores hicieron un escrutinio muy detallado del “genoma” humano y el “proteoma”. El genoma es la colección de todo el material genético del cuerpo. El proteoma es la colección de proteínas utilizadas por el genoma. Los investigadores básicamente observaron cómo las proteínas interactuaban en personas con la predisposición genética para Huntington. Así es como los investigadores idearon cientos de proteínas diferentes que tenían algún tipo de relación con la proteína de Huntington. Luego, los investigadores realizaron algunas pruebas en moscas de la fruta que recibieron genéticamente una condición parecida a la de Huntington, y descubrieron que la modificación de las proteínas podría reducir el daño de las células cerebrales en las moscas.
Esto significa que hay más de 200 proteínas con el potencial de ser utilizadas como tratamientos para la enfermedad de Huntington. Estamos hablando de toneladas de posibilidades de curación aquí. Luego, los científicos deben hacer una prueba similar usando mamíferos. Entonces estará en los estudios humanos.
