Al igual que con muchas enfermedades, los investigadores no han podido identificar la causa del crecimiento incontrolable de células cancerígenas, incluso después de miles de millones de fondos y décadas de estudios. Se cree que un mayor riesgo genético hereditario juega un papel con ciertos cánceres que otros, especialmente el cáncer de mama.
Ahora, en un nuevo estudio publicado en la revista Nature Communications investigadores de la Washington University School of Los medicamentos en St. Louis, Missouri, arrojaron luz sobre por qué el riesgo es mayor en ciertos tipos de cáncer, lo que ciertamente puede sentar las bases para mejores pruebas genéticas del cáncer.
Para el estudio, los investigadores identificaron mutaciones raras del gen germinal llamadas truncamientos en 114 genes y 12 tipos de cáncer que aumentan el desarrollo de cáncer. El equipo de investigación evaluó tumores de 4.034 pacientes con cáncer en el proyecto The Cancer Genome Atlas que representan 12 tipos de cáncer, incluyendo cáncer de ovario, cáncer de próstata y leucemia mieloide aguda (AML).
Las mutaciones genéticas fueron más notables en niveles superiores en ciertos cánceres que otros. Por ejemplo, el 19% de los cánceres de ovario tenían los trucos raros de la línea germinal. El análisis también mostró un componente hereditario sorprendente en el 11% de los casos de cáncer de estómago. El gen mutado también se encontró en el nueve por ciento de los casos de cáncer de mama probados. Otros tumores analizados con las mutaciones heredadas incluyen ocho por ciento de cánceres de próstata, ocho por ciento de cánceres de pulmón 1, ocho por ciento de glioma, ocho por ciento de cánceres de cabeza y cuello, siete por ciento de cánceres de endometrio, siete por ciento de cánceres de pulmón 2, cinco por ciento cánceres de riñón, cuatro por ciento de glioblastoma y cuatro por ciento de AML.
Según los investigadores, cuando una persona posee una copia del gen de desarrollo de cáncer de un gen mutado de uno de los padres al nacer, la copia sana del otro padre puede compensar por el mutado. Por otro lado, cuando las personas envejecen, aumentan su riesgo de cáncer al desarrollar la mutación en la copia del gen saludable.
El examen también proporcionó claridad sobre ciertos tipos de mutaciones en los genes de susceptibilidad al cáncer de mama llamados BRCA1 y BRCA2, que son importante para la reparación del ADN Alrededor del 20% al 25% de los cánceres de mama genéticos contienen los genes BRCA. Además de los cánceres de mama, los investigadores encontraron una gran cantidad de truncamientos en la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 en otros cánceres como el estómago y próstata.
“Esto sugiere que debemos prestar atención a la posible participación de estos dos genes en otros tipos de cáncer “, Explicó el autor principal, el Dr. Li Ding, del Instituto McDonnell Genome de la Universidad de Washington. “De los pacientes con truncamientos BRCA1 en la línea germinal, el 90% tiene este truncamiento BRCA1 enriquecido en el tumor, independientemente del tipo de cáncer”.
En el estudio, el equipo de investigación examinó 68 mutaciones no truncadas de la línea germinal en el gen BRCA1 no se sabe que tenga importancia clínica También probaron la efectividad del desempeño del gen BRCA1 en la reparación del ADN cuando hay una mutación presente. Los investigadores encontraron que seis de las mutaciones deshabilitarían completamente el gen BRCA1. Las mutaciones también se encontraron en niveles más altos en tumores. Esto sugiere que existe un vínculo entre las mutaciones y el desarrollo del cáncer.
Los investigadores observaron que, aunque los hallazgos del estudio deben confirmarse en futuros experimentos, los resultados pueden conducir a mejoras en las pruebas genéticas de riesgo de cáncer. Como resultado, las pruebas pueden ayudar a identificar el riesgo de una gama más amplia de tipos de cáncer.
