La investigación de la Universidad de Stanford de California ha descubierto tres posibles tratamientos para el síndrome de Down y ha arrojado más luz sobre cómo funciona la condición.
Según la National Down Syndrome Society, más de 350,000 personas en los EE. UU. Viven actualmente con el “Síndrome de Down”. Esta afección es causada por la presencia de un cromosoma adicional (un duplicado del cromosoma 21), generalmente creado por un error en la división de las células alrededor del momento de la concepción. Todavía no se sabe por qué ocurre esto, pero la edad a la que la madre tiene un bebé se considera un factor de riesgo potencial.
A diferencia de otros síndromes, el síndrome de Down se reconoce principalmente a través de rasgos físicos, como una cabeza más pequeña o de forma diferente, cara más plana, nariz pequeña, ojos con una inclinación hacia arriba, pliegues de la piel en el ángulo interno de los ojos, pliegue único y profundo en el centro de la palma (en lugar de dos), muy poco tono muscular y extremidades y estatura más cortas.
Con base en estas características, un médico realizará una prueba de sangre y examinará los cromosomas del paciente para hacer un diagnóstico definitivo. Muchos (pero no todos) los que sufren de síndrome de Down también demostrarán retrasos en las habilidades mentales y / o sociales en un grado muy variable.
Existen otras complicaciones asociadas con esta condición genética, que incluyen defectos cardíacos congénitos, dificultades de visión, enfermedad de Alzheimer y problemas con el esófago, el duodeno o el sistema gastrointestinal. Sorprendentemente, los pacientes con síndrome de Down tienen un riesgo 15 a 20 veces mayor de padecer leucemia. Actualmente no hay tratamiento para el síndrome en sí, solo para los problemas de salud relacionados.
La última investigación se centra en el tratamiento del deterioro cognitivo asociado con el síndrome de Down. Todavía no se sabe exactamente cómo la afección genética afecta al cerebro para causar problemas con la memoria y el aprendizaje, pero se cree que está involucrado un lugar específico en el cerebro, el “hipocampo”.
Entonces, en este estudio realizado en California, los científicos decidieron probar varios medicamentos en ratones para ver si los problemas cognitivos en los pacientes con síndrome de Down podían revertirse. Usando algunos ratones diseñados para exhibir el mismo tipo de aprendizaje y deterioro de la memoria que los humanos con esta afección, el equipo de investigación probó tres medicamentos.
Los tres analizadores de drogas fueron: “picrotoxina”, una toxina basada en plantas que puede promover la función de los neurotransmisores en el cerebro; “Bilobalide”, un componente principal de “terpenoides” (sustancias químicas relacionadas con el olor) que se encuentra en “Gingko biloba”, del que probablemente haya escuchado hablar como un tratamiento herbal para problemas de memoria; y “pentilentetrazol” (PTZ), un medicamento que alguna vez se usó para tratar problemas psiquiátricos y demencia. Los ratones recibieron dosis bajas de uno de estos tres medicamentos cada día durante dos a cuatro semanas.
Los investigadores encontraron que las tres sustancias mejoraron en gran medida la función cerebral de los ratones de prueba en una tarea que implica el reconocimiento de objetos, en la que se probaron antes y después del tratamiento. En una tarea de alternancia espontánea, que probó la capacidad de navegar espacialmente, los roedores a los que se les había administrado PZT mostraron una mejora significativa. Incluso dos meses después del tratamiento con PZT, cuando se volvieron a analizar, los ratones aún mostraron una mayor capacidad mental, lo cual es genial, porque significa que los beneficios podrían ser a largo plazo.
Antes de este estudio, los científicos de la Universidad de Stanford creían que en pacientes con síndrome de Down, la comunicación entre las células en el hipocampo se interrumpe, lo que conduce a señales desequilibradas y, por lo tanto, problemas con la memoria y el aprendizaje. Como se sabe que las tres drogas elegidas para el estudio bloquean un cierto tipo de señal en el hipocampo, parece que esta teoría podría ser correcta. Esa es una de las razones por las que este estudio es tan emocionante; podría respaldar esta teoría, conduciendo a una mayor comprensión de la condición.
La otra razón es, obviamente, que ahora hay tres nuevos tratamientos posibles para los problemas cognitivos del síndrome de Down, lo que significa la posibilidad de una mayor calidad de vida para los que nacen con la enfermedad.
Sin embargo, como de costumbre, debo señalar un par de cosas. En primer lugar, este es un estudio sobre ratones, no humanos. No se puede decir definitivamente que la picrotoxina, la bilobalida o la PTZ tendrán el mismo efecto en nosotros que en los roedores; por lo tanto, se requieren más estudios sobre su efectividad y seguridad para los seres humanos.
En segundo lugar, PZT, que parecía ser el mejor desempeño en este estudio, fue retirado del mercado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) hace muchos años debido al hecho de que podría causar convulsiones. Otra buena razón para realizar pruebas exhaustivas y cuidadosas.
