La degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) es una de las principales causas de pérdida de la visión en adultos mayores en América del Norte. Es una enfermedad mortal que conduce al deterioro de la retina, que es una parte importante del ojo que necesita para poder ver. Pero, ¿qué causa AMD además de los factores ambientales? Según dos nuevos estudios, un culpable importante podría estar oculto en sus genes.
Los dos nuevos informes, ambos publicados en la edición de septiembre de la revista médica Nature Genetics, AMD reducen gradualmente la visión de una persona al afectar la retina; es una enfermedad degenerativa que a menudo ocurre lentamente durante un período de tiempo. Se cree que su riesgo de desarrollar AMD aumenta con la edad, así como con factores genéticos y ambientales.
En el pasado, estudios previos identificaron una variante genética de una proteína conocida como “factor de complemento H” (CFH) como una contribución al mayor riesgo de una persona de desarrollar AMD. Sin embargo, los dos nuevos estudios han encontrado que otras variantes del gen CFH también entran en juego cuando se analiza el riesgo de una persona de desarrollar degeneración macular.
El investigador principal del primer estudio, Goncalo Abecasis, profesor asociado de bioestadística en la Universidad de Michigan, señaló: “Analizamos en detalle un gen que previamente había sido identificado como involucrado en la AMD. Encontramos que había muchas variantes del gen que podían aumentar el riesgo de AMD, algunas con efectos muy grandes “.
En el primer estudio, los investigadores analizaron las variantes genéticas que estaban asociadas con el gen mortal de la CFH y descubrieron que era vinculado a un mayor riesgo de que ocurra AMD. El equipo observó a 726 personas que tenían AMD y 268 personas que no lo hicieron mientras examinaban las variantes.
Lo que descubrieron fue que las variantes vinculadas al gen CFH sí contribuían a un mayor riesgo de AMD, aunque estas variantes no alteraban una proteína crítica, que típicamente es un signo de AMD inducida por genes. Los investigadores también descubrieron que tener múltiples variantes aumentaba el riesgo de una persona para la AMD también.
Este hallazgo fue interesante de observar, ya que las variantes no parecen tener un impacto obvio en la proteína, lo que podría proporcionar a los investigadores una forma más precisa de descubrir el riesgo específico de una persona para desarrollar la enfermedad. Además, el descubrimiento podría conducir a nuevas opciones de tratamiento para AMD, así como a un medio para reducir los factores de riesgo.
En el segundo estudio, realizado en el Hospital General de Massachusetts, los investigadores analizaron las causas de casos específicos de AMD y descubrieron que una variante de CFH influía en la posibilidad de que ocurriera AMD. En el estudio, la variante parecía no tener relación con la proteína CFH, en la que más de 1.200 personas con la afección y 900 sin ella fueron examinadas para el enlace.
Los investigadores en este estudio también encontraron y confirmaron vínculos entre la enfermedad y las variaciones en los genes, lo que aumentó el riesgo de una persona de desarrollar AMD. Según los investigadores, oficialmente hay tres genes que están relacionados con el riesgo elevado de desarrollar AMD.
Gracias a los nuevos hallazgos, los investigadores ahora pueden comenzar a observar el riesgo individual de una persona de desarrollar AMD según sus genes, lo que puede ayudar en la prevención y el tratamiento de la afección.
Tomar medidas preventivas sigue siendo la mejor manera de luchar contra la AMD, señalaron los investigadores, donde los nuevos hallazgos de ambos estudios ayudarán a los profesionales de la salud a encontrar un nuevo medio para detectar el riesgo de una persona antes de que comience cualquier daño.
