Una sola célula puede contener toda la información que se necesita para construir un ser humano. Estas instrucciones que le dicen a un cuerpo cómo desarrollarse se llaman genes. Los genes son parte del ADN.
El estudio de los genes se llama genética. La genética ha fascinado a la comunidad médica desde que los genes se descubrieron por primera vez.
Sus genes están empaquetados dentro de paquetes llamados cromosomas. Sus células tienen 46 cromosomas, o 26 pares. Cada grupo de genes que compone un solo cromosoma está asociado con su otro cromosoma emparejado.
Sus pares de genes tienen diferentes formas. Un par puede dar instrucciones idénticas, o puede dar instrucciones diferentes.
Por ejemplo, un gen (del par de genes) puede ordenar ojos marrones, mientras que el otro puede ordenar ojos azules. Un gen puede ser dominante y el otro puede ser recesivo. En este caso, el gen que ordena los ojos marrones es dominante, por lo que el color de los ojos sería marrón.
Los genetistas están muy interesados en el estudio de genes recesivos, porque muchas enfermedades son causadas por genes recesivos. Si alguien tiene el par de genes que causan fibrosis quística, tendrá la enfermedad.
Los investigadores ahora han descubierto que los factores que modifican la función del ADN pero no cambian su secuencia son un actor principal en la enfermedad.
Normalmente, estos factores que influyen en el ADN están bellamente coordinados. Las porciones de un cromosoma empacadas de la manera correcta tienen la mayor cantidad de expresión génica.
Cuando estos cromosomas se unen de forma demasiado vaga o estrecha, pueden cambiar la forma en que funciona un gen, generalmente en forma de una mutación. “En las células cancerosas, esto ocurre en el 20% de nuestros genes”, dijo el investigador principal, el Dr. Anindya Dutta.
Los investigadores están encantados con esta nueva comprensión sobre los cromosomas y la expresión génica. Confían en que puede conducir a un método mucho más específico para identificar el riesgo de enfermedad.
Este estudio es parte del Proyecto ENCODE – la Enciclopedia de elementos de ADN. El proyecto involucra a 35 grupos de 80 organizaciones en todo el mundo.
El equipo de ENCODE quiere estudiar lo que se ha llamado “ADN basura”. Solo el 1,5% del genoma hace que las proteínas celulares participen en los componentes básicos de la vida. ¿Qué, se preguntaron los investigadores, lo hace el otro 98.5%?
Hasta ahora, han descubierto este vínculo entre la forma en que los cromosomas se agrupan y el riesgo de enfermedad. Los investigadores admiten que tomará algún tiempo averiguar exactamente cuál es el mecanismo del riesgo de la enfermedad. Pero tienen muchas esperanzas de que haya más descubrimientos en camino.
