Para las personas con enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD), las opciones de tratamiento son limitadas, pero eso puede cambiar pronto. Puede que no haya escuchado mucho sobre esta enfermedad renal genética, pero afecta a 600,000 personas en los Estados Unidos.
Esto significa que ADPKD afecta a más personas que la distrofia muscular y la fibrosis quística combinadas. La enfermedad causa una gran cantidad de quistes (sobrecrecimiento de células) en los riñones.
Normalmente, los quistes no son un gran problema, siempre que sean benignos. El problema es que las personas con ADPKD tienen muchos de estos quistes, a menudo los que pueden llegar a ser tan grandes como balones de fútbol, que impiden seriamente la capacidad de funcionamiento de los riñones. Teniendo en cuenta que tus riñones no son mucho más grandes que un puño, podrías ver cómo un crecimiento del tamaño de un balón de fútbol podría ser un problema.
Muchas personas con esta enfermedad deben ser llevadas al hospital para diálisis renal. Al final, la mayoría de estas personas requieren trasplantes de riñón. Estos pueden ser efectivos, pero los trasplantes de órganos aún son difíciles. Es muy difícil encontrar una coincidencia exacta de órgano que el cuerpo de la persona no rechazará.
Además de eso, hay drogas que suprimen el sistema inmune que deben tomarse para combatir el deseo natural del cuerpo de atacar el órgano. Entonces, por supuesto, está el largo tiempo de recuperación de la cirugía. Aún más desalentador es el hecho de que no hay muchos riñones disponibles para el trasplante, por lo que las personas que no tienen un miembro de la familia para donar un riñón pueden permanecer en diálisis durante toda la vida.
Afortunadamente, hay algunas investigaciones genéticas innovadoras que ahora arrojan luz sobre las causas de la PQRAD y esto puede ayudar a los médicos a encontrar nuevas formas de tratar la enfermedad. Un artículo en la revista Developmental Cell reveló los cambios celulares que ocurren en pacientes con esta extraña enfermedad. Parece que la vía hacia ‘policistina-1’ (un receptor) se activa de manera inapropiada en esta enfermedad.
Los investigadores descubrieron cómo sucede esto: básicamente se trata de una serie de interruptores que se encienden cuando deberían dejarse. Teniendo esta información a mano, los investigadores ahora pueden comenzar a trabajar hacia la terapia génica que puede revertir estos cambios y con suerte detener el crecimiento de los quistes antes de que se conviertan en un problema grave. Esto puede significar una mejor vida para cientos de miles de personas.
Los mantendremos informados sobre nuevos desarrollos.
