El síndrome de Lynch es un tipo de afección genética que aumenta la probabilidad de que una persona desarrolle cánceres a lo largo del tracto digestivo o ginecológico, así como otras áreas del cuerpo.
anteriormente se conocía como “cáncer colorrectal no polipósico hereditario” (HNPCC) antes de determinar mejor su relación con otros tipos de cáncer. El síndrome de Lynch es el resultado de defectos en los sistemas de reparación del desajuste del ADN del cuerpo. Estos son mecanismos clave que reparan ciertos tipos de daños genéticos y responden a cualquier falla que surja de la replicación del ADN.
Desafortunadamente, las fallas en los sistemas de reparación pueden ponerlo en un mayor riesgo de desarrollar tumores a una edad más temprana.
Causas del Síndrome de Lynch
Sus células regularmente crean nuevo ADN, y este nuevo material genético es regularmente defectuoso. Los genes pueden estar fuera de lugar o faltantes, pueden estar presentes otros y son posibles otras formas de daños. El sistema de reparación de desajuste es lo que corrige estos errores para mantener la integridad del ADN y para mantener los genes funcionando como se supone que deben hacerlo. Cuando las mutaciones causan que este proceso falle, el resultado puede ser el síndrome de Lynch.
La mayoría de las mutaciones asociadas con el síndrome de Lynch se encuentran en los genes MLH1 o MSH2. Algunas familias con síndrome de Lynch también tienen una mutación asociada en los genes MSH6, PMS2 y EPCAM, pero este no es siempre el caso. El síndrome de Lynch a veces puede surgir espontáneamente a medida que una persona envejece y sus genes desarrollan más defectos. Sin embargo, es más probable que sea por herencia.
El síndrome de Lynch tiene dos variantes, el síndrome de Muir-Torre y el síndrome de Turcot, que especifica qué partes del cuerpo están más en riesgo. Muir-Torre lo hace más vulnerable a los cánceres de útero, estómago, ovario, intestino, tracto urinario, próstata y hígado o conducto biliar. El síndrome de Turcot está relacionado con cánceres colorrectales y cerebrales.
Signos y síntomas del síndrome de Lynch
El término “síndrome” se refiere a una colección de síntomas que aparecen juntos sin que esté presente un patógeno identificable o una causa similar. Un síndrome se diagnostica al observar el estado y el historial del paciente para ver si cumple con ciertos criterios. Para el síndrome de Lynch, se usan los siguientes criterios en los diagnósticos:
- Desarrollando cáncer colorrectal antes de los 50 años.
- Desarrollando cáncer colorrectal junto con otro cáncer relacionado con el síndrome Lynch.
- Desarrollando cáncer colorrectal donde el tumor muestra síndrome de Lynch- defectos relacionados.
- Un padre o hermano que ha desarrollado cáncer colorrectal y otro cáncer relacionado con el síndrome de Lynch. Al menos un cáncer debe desarrollarse antes de los 50 años.
- Dos o más familiares (hasta dos grados de distancia) que desarrollan cáncer colorrectal y otro relacionado con Lynch.
Además, el síndrome de Muir-Terre y Turcot tienen síntomas de identificación separados que puede ayudar en diagnósticos. Las personas con Muir-Terre tienen un mayor riesgo de desarrollar bultos o quistes no cancerosos en o debajo de la piel. El síndrome de Turcot a menudo resulta en el desarrollo de pólipos, un tipo de crecimiento que se forma en las membranas mucosas y en ocasiones puede volverse canceroso.
Los que tienen el síndrome de Lynch corren mayor riesgo de contraer cáncer colorrectal (aproximadamente 80% de los que tienen síndrome desarrollarlo) las pautas estándar son para evaluar todos los tumores de colon por las anomalías asociadas con el síndrome de Lynch. Si se encuentran, se analiza la sangre del paciente para ver si están presentes los defectos genéticos.
Síndrome de Lynch y cáncer de mama
Puede haber notado que el cáncer de mama no se mencionó anteriormente cuando se analiza qué síndrome de Lynch lo hace más vulnerable a. Esto se debe a que el vínculo entre el cáncer de mama y el síndrome de Lynch no se entiende del todo ni se identifica como los otros tipos. Lo que se entiende es que existe un mayor nivel de riesgo de alguna forma, y parece estar relacionado con mutaciones en el gen MMR. Aún está por verse si estas mutaciones son lo suficientemente frecuentes como para ser consideradas parte del “paquete” del síndrome de Lynch.
Los estudios sobre el tema indican que las mujeres con síndrome de Lynch tienen cuatro veces más probabilidades de desarrollar cáncer de mama. Sin embargo, esta no es una declaración definitiva. El cuerpo de investigación sobre el síndrome de Lynch y el cáncer de mama todavía está en desarrollo, y el cáncer de mama también es relativamente común en general. Es posible que, a medida que se realice una investigación más exhaustiva, el riesgo incrementado se declare o descarte mejor.
Síndrome de Lynch y cáncer de páncreas
La conexión entre el síndrome de Lynch y el cáncer de páncreas es un poco más definida que con cáncer de mama, pero todavía es una discusión en curso. Lo que se sabe es que la investigación comparó 147 familias (6,342 personas en total) con síndrome de Lynch con quienes no encontraron que alrededor del 20% de las familias con síndrome de Lynch (31 familias) experimentaron al menos un caso de cáncer de páncreas, con 47 cánceres informados en general diferencias de género. Esto resulta en una probabilidad aproximada del 3.7% de desarrollar cáncer de páncreas. Esto puede no parecer alto, pero es 8.6 veces más alto que la población general.
Pasos personales
El síndrome de Lynch se identifica mejor temprano para que pueda comenzar a realizarse exámenes de detección periódicos. El síndrome de Lynch tiene aproximadamente un 50% de probabilidad de ser heredado si solo uno de los padres tiene el gen. Si no sabe si su familia tiene un historial de síndrome de Lynch, verifique si algún familiar ha tenido cáncer de colon o múltiples tipos de cáncer. Si este es el caso, pregunte si se realizó una prueba del síndrome de Lynch. Alternativamente, puede hacerse la prueba usted mismo directamente.
Dado que el síndrome de Lynch se relaciona más comúnmente con el cáncer de colon, las colonoscopias se recomiendan cada uno o dos años a partir de los 20 años, o cinco años más jóvenes que los primeros diagnósticos en su familia, lo que sea primero. Su historial familiar, historial médico personal y la evaluación de su médico establecerán qué otros cánceres debe examinar. Como siempre, asegúrese de consultar primero con su médico acerca de cualquier inquietud o sospecha que tenga.
