Forma más peligrosa de enfermedad del tejido conectivo que se encuentra

Recientemente se descubrió una nueva forma potencialmente letal de una enfermedad del tejido conectivo, el síndrome de Marfan.

La comunidad médica ya está al tanto de Marfan, que es una afección hereditaria que afecta el tejido conectivo de un paciente. Es provocado por un gen mutado que rige la estructura de una proteína que es importante en la formación adecuada del tejido conectivo: “fibrilina”. Dado que este tipo de tejido se encuentra en todo el cuerpo, la enfermedad puede afectar el sistema nervioso, los ojos, esqueleto, pulmones, piel y corazón y vasos sanguíneos.

Como penetra el cuerpo, Marfan puede afectar a diferentes personas de diferentes maneras; por ejemplo, podría manifestarse como anomalías esqueléticas, dislocación del cristalino en el ojo, estrías en la piel, hernia abdominal o inguinal, enfermedad pulmonar o un corazón. murmullo.

Uno de los efectos más peligrosos y más comunes de Marfan es un debilitamiento de las paredes de la aorta (la principal arteria que transporta la sangre desde el corazón a todo el cuerpo). Debido al tejido conectivo defectuoso, la aorta se estira y se debilita. Esto aumenta el riesgo de que se rompa o se rompa, lo que podría causar complicaciones graves e incluso causar la muerte.

El recién encontrado primo de Marfan se ha denominado “síndrome de Loeys-Dietz”, en honor a los investigadores que lo descubrieron. Loeys-Dietz tiene todas las características de Marfan, excepto que tiene una característica distintiva que lo hace aún más peligroso.

Además de tener la capacidad de romper la aorta, como su primo, Loeys-Dietz también puede debilitar los vasos sanguíneos más pequeños en todo el cuerpo, lo que significa que los aneurismas pueden ocurrir en cualquier lugar, no solo a lo largo de la arteria principal. Por lo tanto, las personas con esta forma de enfermedad del tejido conectivo tienen un mayor riesgo de aneurismas y deben controlarse aún con más cuidado.

Si bien puede pensar que el descubrimiento de una nueva enfermedad es una mala noticia (“¡No es otro!”), En realidad no es así. Saber exactamente qué tipos de condiciones de salud existen facilita el diagnóstico correcto y, por lo tanto, el tratamiento adecuado. Armados con esta nueva información, los médicos deberían poder salvar más vidas.

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